Cariotipo


Il cariotipo è lo studio del numero e delle caratteristiche morfologiche dei cromosomi, che può essere eseguito su tutti i tipi di cellule ma solitamente lo si esegue su alcune cellule del sangue (leucociti o globuli bianchi), quando si sospetta un’alterazione del corredo cromosomico. Il cariotipo, in specifico il patrimonio cromosomico (genoma), è depositario dei geni ereditari. Per eseguire il cariotipo fetale si prelevano le cellule o dal liquido amniotico (amniocentesi) o dai villi coriali (villocentesi) o dal sangue fetale recuperato dal cordone ombelicale (cordocentesi).
Il cariotipo è il patrimonio cromosomico di un individuo. All’interno dei cromosomi sono contenuti i geni, che sono la “memoria” di tutte le informazioni di cui ogni nostra cellula ha bisogno per svolgere correttamente il proprio lavoro. Nella specie umana il cariotipo normale è di 46 cromosomi, due dei quali vanno a determinare il sesso della persona (due cromosomi X nelle femmine, un X e un Y nei maschi): gli altri sono uguali a due a due per dimensioni e funzioni e vengono identificati con una numerazione progressiva da 1 a 46. Le anomalie del cariotipo più frequenti sono le trisomie, in cui, invece di una coppia, sono presenti tre cromosomi uguali: la più nota è la Sindrome di Down, o trisomia 21. Altre sono quelle dei cromosomi 13 e 18. Esistono poi le monosomie, con un solo cromosoma invece di due: per esempio la Sindrome di Turner, in cui si ha un solo X. Queste sindromi, in genere, si accompagnano alla presenza di malformazioni fetali e possono essere associate a ritardo mentale.