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Come faccio a sapere se l'infezione è stata trasmessa al feto?
L'accertamento prenatale consente di verificare se il prodotto del concepimento è stato interessato o no dall'infezione. Infatti, la madre che contrae l'infezione primaria da CMV durante la gravidanza trasmette l'infezione al feto con una variabile tra il 35 e il 50% dei casi. Se l'infezione non viene trasmessa, il virus non può causare danni al feto.
E' possibile accertare se il feto abbia contratto l'infezione, cioè condurre un accertamento prenatale solamente attraverso esami invasivi, quali l' amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) e la funicolocentesi (prelievo di sangue dal cordone ombelicale). Questi esami possono essere eseguiti presso un centro ostetrico specializzato in diagnosi prenatale. Il nostro gruppo da anni coopera con gli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano (Centro di Medicina Prenatale dell' Ospedale Mangiagalli e Ospedale dei bambini "V.Buzzi"): la loro collaborazione è essenziale anche per eseguire un attento monitoraggio sia clinico che strumentale (es. ecografie) della gravidanza.
Prima di procedere all'accertamento prenatale é necessario che la madre sia sottoposta a ricerca del DNA di CMV nel sangue. In caso di positività, sarebbe prudente rimandare per quanto possibile la procedura, per evitare la teorica possibilità di trasmettere l'infezione al feto in seguito alla procedura diagnostica stessa.
Una volta prelevati, i campioni di liquido amniotico e di sangue fetale vengono utilizzati per eseguire esami virologici diversi, che devono essere eseguiti congiuntamente per poter giungere ad una diagnosi corretta.
Per quanto riguarda il liquido amniotico, esso viene usato per l'isolamento del virus (considerato l'esame di riferimento). Inoltre, vengono ricercati DNA virale mediante reazione a catena della polimerasi (PCR) e RNA virale mediante amplificazione dell'acido nucleico sulla base della sequenza (NASBA)
Sul sangue del feto viene ricercata e quantizzata la presenza di virus infettante mediante isolamento virale convenzionale e rapido (test della viremia), oltrechè di componenti virali quali la proteina pp65 (test dell'antigenemia), DNA virale (test della DNAemia) e RNA virale (test della RNAemia). Inoltre, viene ricercata la presenza di IgM virus- specifiche. Infine vengono determinati alcuni parametri ematochimici generali (che permettono di indagare lo stato di salute generale del feto).
I risultati delle analisi virologiche sono disponibili entro 24-72 ore dal momento dell'accertamento prenatale.
Perché è importante rivolgersi a un centro di elevata specializzazione?
Per una serie di motivi. In primo luogo, perchè, trattandosi di una diagnosi molto delicata dalla quale possono dipendere decisioni irrevocabili, è necessario che vengano eseguiti più esami su ogni singolo campione, in modo che i risultati ottenuti (siano essi positivi o negativi) si confermino vicendevolmente. A questo proposito, sono molto pochi i centri/laboratori che hanno a disposizione tecniche diverse. In secondo luogo, sono ancora meno numerosi i centri che possono contare su una solida esperienza e adeguate conoscenze specifiche per la corretta interpretazione dei risultati. E' quindi indispensabile che i futuri genitori siano aiutati, caso per caso, da professionisti qualificati che illustrino loro in maniera esauriente il significato e i limiti degli esami eseguiti.
Se all'accertamento venisse diagnosticata una infezione fetale, quali sono i rischi per il feto?
E' difficile rispondere a questa domanda, nel senso che al momento nessuno dispone di mezzi affidabili per prevedere l' esito dell' infezione congenita in ogni singolo feto.
In generale, una infezione fetale può dare luogo a diversi esiti: morte fetale con aborto spontaneo (raro), nascita di un neonato con infezione congenita sintomatica, cioè con segni o sintomi evidenti di malattia in circa il 10% dei casi, o nascita di un neonato con infezione congenita asintomatica (neonato in apparenza sano) per il restante 90% dei casi.
Alla nascita, i neonati sintomatici possono presentare uno o più dei seguenti segni o sintomi: fegato ingrossato (epatomegalia), milza ingrossata (splenomegalia), colorito giallo della cute e degli occhi (ittero), piccole emorragie cutanee (petecchie), testa più piccola del normale (microcefalia), depositi di calcio nel cervello (calcificazioni cerebrali), basso peso, prematurità, difetti dell'udito, difetti della vista, alterazioni degli esami del sangue (transaminasi e bilirubina elevate, basso numero di piastrine...). Questo quadro può essere tanto grave da portare a morte il neonato o così lieve (sintomi transitori) da risolversi nel giro di poco tempo.
Buona parte dei neonati sintomatici (80%) possono poi sviluppare sequele tardive, cioè manifestare, entro i primi anni di vita, problemi che alla nascita non erano apparenti, soprattutto sordità, difetti della vista, ritardo di sviluppo psicomotorio, o altre sequele neurologiche. Anche i neonati con infezione congenita asintomatica possono sviluppare sequele (in particolare difetti dell'udito), ma in una percentuale molto inferiore (circa il 10%). Per questo motivo tutti i nati, sintomatici e non, dovrebbero essere controllati durante i primi mesi e anni di vita, con attenzione, in collaborazione con i pediatri, seguendo un protocollo di monitoraggio clinico e virologico.
Purtroppo non esiste attualmente alcun modo di prevedere, durante la gravidanza, se un bimbo con infezione congenita sarà sintomatico o meno, se i suoi sintomi saranno lievi e transitori o gravi e permanenti, e quali bambini, sintomatici o non, svilupperanno sequele, e di che tipo.
La nostra esperienza nel campo ci dice però che un feto, che sia stato diagnosticato come infetto sulla base della presenza di virus nel liquido amniotico, ma abbia presentato ecografie e esami del sangue nella norma, una quantità minima o addirittura assente di virus nel sangue e IgM assenti, ha maggiori probabilità di superare l' infezione contratta in utero senza danni permanenti precoci o tardivi.
Ho fatto l'accertamento prenatale con esito negativo: posso essere sicura che il bambino nascerà non infetto?
Sì, al 90%. Esiste infatti la possibilità, stimata intorno al 10%, che l'infezione possa trasmettersi al feto dopo l'accertamento prenatale. Per questo motivo è importante che un risultato negativo all'accertamento prenatale venga sempre verificato su campioni di sangue e urine prelevati al neonato alla nascita o nelle prime due settimane di vita.
Dal momento che, una volta accertata l'infezione congenita del feto, non possiamo fare niente per curarla durante la gravidanza e non possiamo neanche prevedere con certezza quali conseguenze questa infezione avrà sul bambino, perchè allora fare la diagnosi prenatale, una volta confermata l'infezione primaria materna?
Anche questa è una domanda a cui non è facile rispondere. Nella pratica noi proponiamo l'accertamento prenatale, ma la decisione finale è (ovviamente) sempre lasciata ai futuri genitori. A nostro modo di vedere, è, però, sempre importante conoscere al meglio lo stato di salute del nascituro. Nel caso in cui l'accertamento sia negativo, i futuri genitori possono tornare a vivere senza troppe ansie la loro attesa, almeno per quanto riguarda l'infezione da CMV. Nel caso sia positivo, l'accertamento prenatale dà alla coppia, informata correttamente sui rischi dell'infezione congenita, la possibilità di decidere consapevolmente se continuare o meno la gravidanza, e, in caso di prosecuzione, di seguire al meglio il nascituro, che, ricordiamo, nella grande maggioranza dei casi, verrà alla luce e crescerà sano e normale, malgrado l' infezione congenita da CMV.
Inoltre, è vero che per ora non sono disponibili misure per la cura e la prevenzione da attuare "in utero", ma grazie agli sforzi della ricerca in questo campo, queste potrebbero rendersi disponibili in un prossimo futuro.
Riassumendo: 4 regole d'oro per impedire che CMV turbi la serenità dell' attesa...
1) Accertare lo stato immunitario (presenza di IgG specifiche) nei confronti di CMV PRIMA della gravidanza
2) In caso di sieroPOSITIVITA'(=presenza di IgG specifiche): non sono necessari ulteriori controlli
3) In caso di sieroNEGATIVITA'(=assenza di IgG specifiche): controllare con cadenza mensile IgM e IgG specifiche per CMV, per poter diagnosticare prontamente un' infezione primaria in corso gravidanza (sieroconversione).
4) In caso di positività per IgM:
a) non farsi prendere dall'ansia: il numero delle donne in gravidanza che contraggono l'infezione primaria da CMV è di gran lunga INFERIORE a quello delle gestanti che risultano positive per IgM anti-CMV in un test di screening;
b) rivolgersi ad un centro specializzato.
(fonte: Servizio di Virologia dell'IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia www.sanmatteo.org)
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