Fenilchetonuria


La fenilchetonuria è un raro difetto metabolico congenito che si presenta nel bambino dopo alcuni giorni dalla nascita. Se la fenilchetonuria non viene diagnosticata subito dopo la nascita, non sottoponendo il piccolo al Test di Guhtrie, il neonato che ne è affetto accumula in quantità eccessiva una particolare sostanza, la fenilalanina, derivante da proteine alimentari, che causa, dopo alcuni mesi, un ritardo mentale irreversibile.