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Amniocentesi
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Prelievo di liquido amniotico dal sacco amniotico. Il liquido viene esaminato per verificare se sono presenti imperfezioni genetiche. In anestesia locale, si introduce un lungo ago nella cavità amniotica attraverso la parete dell'addome, evitando di ledere la placenta ed il feto, la cui posizione è determinata da una ecografia che si fa contemporaneamente all'intervento. L'indicazione ad eseguire l'amniocentesi è presente in tutte le donne che hanno già partorito neonati affetti da difetti del tubo neurale, o da malattie metaboliche ereditarie, oltre che le donne incinte oltre il trentacinquesimo anno d'età, per diagnosticare la presenza di un'eventuale Sindrome di Down nel feto. Generalmente sono sufficienti 2-3 settimane di coltivazione in vitro del liquido prelevato per determinare il cariotipo fetale e un tempo maggiore per le analisi biochimiche o enzimatiche.
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