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Sindrome di down
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Anomalia congenita caratterizzata da ritardo mentale, più o meno grave, e da vistose caratteristiche somatiche: occhi piccoli, a mandorla, di taglio più o meno obliquo, naso camuso, mandibola robusta…A Volte sono presenti anche difetti cardiaci e predisposizione a varie affezioni dell'apparato respiratorio. Tale anomalia è causata da un cromosoma in più in ogni cellula del corpo (47 anziché 46). E' possibile evidenziare per tempo tale anomalia grazie ad un'ecografia che misuri la translucenza nucale, al Duo-test, al Tri-test ed in modo definitivo con l'amniocentesi, esame al quale tutte le donne oltre i 35 anni d'età e con storie cliniche famigliari a rischio, possono sottoporsi perché maggiormente a rischio.
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