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In espansione diagnostica malattie genetiche rare in gravidanza.PERUGIA - "Obiettivi del piano di riassetto presentato - ha spiegato Donti - sono la qualificazione, l'innovazione e l'umanizzazione del percorso che le gestanti di età superiore ai 35 anni intraprendono per accertarsi dello stato di normalità o patologia genetica fetale entro il quinto mese di gravidanza. Tra le iniziative per migliorare la qualità, la possibilità per le over 40enni o con ultrascreen positivo di optare tra villocentesi e amniocentesi, praticabili rispettivamente dall'11-12esima e dalla 15-16esima settimana di gravidanza".
Sul piano tecnologico, l'avanzamento proposto dal Centro di Genetica che, grazie ai finanziamenti ricevuti in passato dalla Regione Umbria, dispone della maggior parte delle attrezzature necessarie a rilevare i principali tipi di alterazione del materiale genetico (molecolari, genomici e cromosomici), riguarda, spiega ancora il Direttore, "l'introduzione di tecniche di analisi molecolare, QF-PCR, capaci di diagnosticare le anomalie cromosomiche più frequenti in sole 24-48 ore, mentre per un esame cromosomico standard occorrono 7 giorni a partire dalla villocentesi e 2 - 3 settimane se si parte dall'amniocentesi". "Se gli interventi sanitari si susseguono con la dovuta tempestività - ha concluso Donti - è possibile giungere al termine del percorso diagnostico entro il primo trimestre di gravidanza con evidenti benefici per la madre e per le strutture sanitarie. Esistono poi tecniche in grado di identificare con un unico esame le mutazioni responsabili di oltre 20 malattie genetiche ad esordio molto precoce che potrebbero essere impiegate nei casi in cui l'ecografia rivelasse un anomalo sviluppo fetale. Anche per questo è auspicabile una stretta collaborazione, e stiamo lavorando per realizzarla, con gli esperti di medicina prenatale".
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