7-VALUTA la possibilità di eseguire alcune procedure invasive di diagnosi prenatale...

VALUTA la possibilità di eseguire alcune procedure invasive di diagnosi prenatale tenendo conto dei rischi che sono loro connessi.

Le procedure invasive di diagnosi prenatale precoce sono due: il prelievo dei villi coriali (villocentesi) e l'amniocentesi.
Entrambi questi piccoli interventi consentono di raccogliere una limitata quantità di cellule placentari o fetali su cui esaminare direttamente i cromosomi del bambino.

Il prelievo dei villi coriali avviene attraverso un sottile ago guidato ecograficamente all'interno della placenta: il tessuto così ottenuto è formato da cellule specializzate a formare la placenta, che provengono dallo stesso uovo fecondato da cui ha origine il feto.

Nell'amniocentesi il prelievo ha luogo utilizzando un ago più sottile, guidato ecograficamente dentro la sacca che contiene il liquido amniotico e il feto: nel liquido prelevato si trovano cellule derivanti dai tessuti del nascituro stesso, che vengono fatte moltiplicare. I cromosomi contenuti nei nuclei di queste cellule vengono quindi analizzati. In questo modo è possibile escludere con grandissima sicurezza le anomalie come la sindrome di Down (mongolismo) ed altre patologie provocate da alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi. Quasi sempre il genetista è in grado di interpretare i risultati senza difficoltà.

Il prelievo dei villi coriali avviene tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza, mentre l'amniocentesi viene eseguita tra la 14a e la 16a settimana. Le cellule placentari e fetali così ricavate possono essere utilizzate anche per studiare malattie rarissime, di solito conosciute all'interno di gruppi familiari.

Con l'amniocentesi, infine, si valuta anche la presenza di una sostanza contenuta nel liquido amniotico, l'alfafetoproteina, il cui aumento identifica un rischio di difetti della colonna dorsale e della parete addominale.

Perché allora i prelievi dei villi coriali o l'amniocentesi non vengono fatti in tutte le gestazioni? Ciò accade perché non tutti desiderano conoscere in anticipo la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, e perché esiste un rischio di aborto connesso ai prelievi, sia pure minimo.

Infatti, l'abortività spontanea nello stesso periodo nel quale viene effettuata l'amniocentesi è circa dell'1%. Il rischio aggiuntivo determinato dall'amniocentesi è dello 0,2-0,5%, percentuale dei casi in cui può capitare un danno alle membrane (rottura e/o infezione) che sfocia in un aborto. Nel prelievo dei villi coriali il rischio aggiuntivo di aborto è dello 0,5-1% circa. Pur essendo il rischio lievemente più elevato, l'epoca precoce e la maggiore rapidità nel conoscere i risultati fanno sì che alcune donne si orientino verso questo esame.

La quota definitiva di rischio dipende comunque dall'operatore, e cambia notevolmente fra Centro e Centro e fra i singoli operatori dello stesso Centro. Prima di scegliere la struttura in cui eseguire il prelievo, è quindi consigliabile informarsi sul numero di procedure che vengono effettuate ogni anno e sull'abilità degli operatori.

(fonte: Fondazione ASM)

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