10 – Considera


CONSIDERA che alcune malformazioni, non diagnosticate in utero, possono essere individuate con esami del sangue o altri esami sul bambino appena nato.

Nei primi giorni dopo la nascita vengono generalmente effettuati sul bambino gli screenings neonatali, allo scopo di ricercare precocemente la presenza di alcune malattie del metabolismo non evidenziabili durante la gestazione e che non sono subito riconoscibili alla nascita.

Le malattie oggi indagate sono le seguenti:

– la fenilchetonuria, rara patologia con seria compromissione del sistema nervoso centrale;

– la fibrosi cistica (o mucoviscidosi), malattia che comporta gravi alterazioni dell’apparato respiratorio e gastrointestinale;

l’ipotiroidismo congenito, responsabile di ritardo della crescita e dello sviluppo neuromotorio e intellettivo.

L’esecuzione dei test per queste patologie, che avviene utilizzando poche gocce di sangue del neonato, è molto importante in quanto, nel caso in cui il bambino risulti affetto, il medico ha la possibilità di intervenire con opportuni trattamenti: ad esempio, con una dieta alimentare appropriata nel caso della fenilchetonuria.

In tal modo potranno essere evitati o minimizzati i danni, che già dopo poche settimane di vita potrebbero risultare irreversibili.

La diagnosi tempestiva è quindi essenziale, e può migliorare sensibilmente la qualità della vita futura dei bambini interessati.

Oltre a questi screenings, è possibile oggi effettuare la diagnosi precoce di altre due condizioni:

– la lussazione congenita dell’anca;

– la ipoacusia bilaterale congenita (sordità).

Nonostante questi accertamenti siano attualmente eseguiti nella maggior parte dei Centri ospedalieri, assicuratevi che queste indagini siano state fatte anche sul vostro neonato.

(fonte: Fondazione ASM)