6 – Informati


INFORMATI sulle procedure non invasive che valutano in modo personalizzato il rischio di anomalie cromosomiche del bambino.

Oggi sappiamo che ogni mille parti, in donne di tutte le età, possono nascere tre bambini con anomalie dei cromosomi.
La più frequente fra queste è la sindrome di Down (trisomia 21), causata dalla presenza di tre cromosomi 21, cioè di uno in più rispetto alla norma.

Fino a qualche anno fa l’età della mamma era il solo fattore di rischio conosciuto: infatti, mentre una gestante di 25 anni ha una probabilità su milletrecento (1/1.300) di partorire un neonato affetto da sindrome di Down, per una donna di 35 anni questo rischio sale al livello di una possibilità su quattrocento (1/400).

Tuttavia, poiché le donne che partoriscono dopo i 35 anni sono molto inferiori di numero in confronto a quelle che hanno bambini in età giovanile, avremo in pratica più malati Down in donne giovani.

La figura riprodotta in questa pagina mostra in modo chiaro come, dei dieci bambini malati che nascono ogni 10.000 parti, sette siano dati alla luce da madri di età inferiore a 35 anni.

Rischio down

Per questa ragione, negli ultimi dieci anni sono stati fatti molti sforzi per mettere a punto esami che consentano di identificare, nelle giovani in attesa di un figlio, le donne eventualmente a rischio elevato.

In questo caso sarà da prendere in considerazione l’esecuzione di test invasivi come l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali dalla placenta. Ma poichè queste indagini invasive non sono esenti da possibili complicanze, sempre più spesso anche donne oltre i 35 anni preferiscono effettuare altri tipi di test non invasivi prima di decidere o meno per quelli invasivi.

Attualmente gli esami non invasivi disponibili, e convalidati da larghissima esperienza, sono due: il primo è il test combinato che si esegue a 11-13 settimane, e che consiste nella misurazione ecografica della traslucenza nucale del feto contemporaneamente a un prelievo di sangue per il dosaggio di particolari sostanze placentari; il secondo è il Triplo test, che si effettua a 15 settimane.

È anche possibile la combinazione dei due esami. In pratica queste indagini danno come risultato una stima del rischio attribuibile alla singola mamma, e non più valutato soltanto in base all’età: una volta acquisito questo valore, la donna può scegliere se prendere in considerazione i test invasivi.

Ma qual è la capacità che hanno questi esami di identificare effettivamente il rischio?

La loro sensibilità è piuttosto alta, e sono individuabili otto-nove bambini interessati da anomalie cromosomiche su dieci.

Vi è però da puntualizzare che i livelli di affidabilità dipendono fortemente dagli operatori che fanno l’esame ecografico, in quanto anche piccoli errori nelle misurazioni o nell’età gestazionale riducono notevolmente l’attendibilità del metodo.

Il risultato dell’indagine viene quindi comunicato come stima delle probabilità (per esempio, 1 caso affetto su 2.000, o 1 su 100), e non come esito positivo o negativo.

Sulla base di questa stima la gestante deciderà se fare altri accertamenti (amniocentesi, prelievo dei villi coriali) oppure no.
Nella buona pratica medica questi test di stima individuale del rischio non sono “positivi” (il suo bambino è malato) o “negativi” (il suo bambino è sano), ma rappresentano esclusivamente una probabilità di anomalia cromosomica.

Conclusioni pratiche
Alla luce di queste informazioni:
– discutete con il vostro medico il vostro punto di vista su questi test ed esprimete le vostre opinioni senza timore, quali che esse siano;
– chiedete al vostro medico di aiutarvi a capire gli aspetti eventualmente non chiari di questi esami, per essere bene informate prima di decidere;
– non chiedete al vostro medico che cosa fare. Spetta a voi giudicare in merito a queste scelte, che possono avere profonde conseguenze su di voi e sulla vostra vita.

(fonte: Fondazione ASM)